一、實驗目的
(一)掌握正常人體細胞染色體數目及其形態特徵。
(二)掌握人類染色體核型分析方法。
二、實驗用品
(一)材料：人類正常體細胞染色體的玻片標片、幾種染色體病的玻片標本或照片。
(二)器材:顯微鏡。（油鏡使用時，可用無水乙醇擦拭物鏡頭）
(三)試劑：香柏油、無水乙醇、乙醚。
三、內容與方法
(一)人類正常體細胞染色體制片的觀察
1.染色體計數：用分片計數法，計數出人類正常體細胞染色體數目。
2.染色體形態：觀察每一條染色體的大小和著絲粒位置。標本中每條中期染色體都含有兩條染色單體(chromatid)，透過著絲粒(centromere) 彼此相連。由著絲粒向兩端伸展的是染色體的臂，長臂以q表示，短臂以p表示。以著絲粒位置的不同，可將染色體分為三種型別：
(1)中著絲粒染色體(metacentric chromosome)：著絲粒位於染色體長軸的1\/2~5\/8處。
(2)亞中著絲粒染色體(submetacentric chromosome)：著絲粒位於染色體長軸的5\/8~7\/8處。
(3)近端著絲粒染色體(acrocentric chromosome)：著絲粒位於染色體長軸的7\/8至末端處。
(二)正常人核型分析
人的體細胞(somatic cell) 中包含46條染色體，相互配成23對,其中1~22對是男女共有的，稱為常染色體(autosoma)。X和Y染色體與性別有關，稱為性染色體(sexchro-mosome)。男性核型為46，XY；女性核型為46，XX。依染色體大小和著絲粒位置，分成A、B、C、D、E、F、G七組(Denver體制)。
A組：1~3號染色體。第一號最大，為中著絲粒染色體；第二號為最大的亞中著絲粒染色體；第三號略小，是第二個最大的中著絲粒染色體。
B組：4~5號染色體。均為亞中著絲粒染色體，短臂較短。
C組：6~12號和X染色體。均為中等大小的亞中著絲粒染色體。這組染色體較難區分可根據一些特殊特徵來鑑別。如6、7、8、11號染色體短臂較長；而9、10、12號染色體短臂較短。X染色體的大小介於7與8號染色體之間。
D組：13~15號染色體。中等大小，均為最大的近端著絲粒染色體，短臂末端可見到隨體，彼此之間不易區分。
E組：16~18號染色體。體積較小，16號為中著絲粒染色體；17、18號為亞中著絲粒染色體，18號短臂較短。
F組：19~20號染色體。體積小，均為中著絲粒染色體。
G組：21~22號和Y染色體。是體積最小的近端著絲粒染色體。21、22號染色體長臂常呈二分叉狀；Y染色體為該組較大者，長臂的兩條單體常平行伸展。可根據該組最小近端著絲粒染色體的數目鑑定性別。女性具有4條最小的近端著絲粒染色體(21、22號)；男性具有5條最小的近端著絲粒染色體(21、22號、Y染色體)。
(三)染色體畸變核型觀察 (示教)
三體綜合徵：通常核型為47，XX(XY)+13。又稱Patau綜合徵。在新生兒中發生率為1\/5000~1\/6000。
三體綜合徵：通常核型為47，XX(XY)+18。又稱Edwards綜合徵。在新生兒中發生率為1\/3300~1\/6700。
三體綜合徵：通常核型為47，XX(XY)+21。又叫先天愚型 (Down's syndrome)。在新生兒中發生率是1\/600~1\/800。
4.性腺發育不全綜合徵：通常核型為45，X。又稱杜納綜合徵(Turner's syndrome)。在女性活嬰中的發生率為1\/2500。
5.先天性睪丸發育不全綜合徵：通常核型為47，XXY。又稱克氏綜合徵(Klinefelter's syndrome)。在男性中發病率為1\/500~1\/800。
綜合徵：其核型為47，XYY。又稱超雄綜合徵。在男性群體中發生率是1\/1000，通常是新發生的。行為異常，易衝動和好鬥；輕度智力低下或低於家族成員中的智力。
四、作業與思考題
(一)作業
在油鏡下繪一個正常人類染色體核型圖，標註 A組1~3號及G組染色體，並標明男女核型。
(二)思考題
1.正常人體細胞有多少條染色體?分幾種型別?
2.什麼叫核型?人體正常核型分幾組?每組染色體有何特點?如何辨別男女核型?